耳聋-牙釉质发育不全-指甲缺损综合征
Deafness-enamel hypoplasia-nail defects syndrome
ORPHA:3220疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized by sensorineural hearing loss, abnormalities in the secondary dentition (such as enamel hypoplasia, taurodontism, or dental overcrowding), and nail abnormalities (including leukonychia and presence of transverse ridges). Association with macular dystrophy has also been reported.
别名
听力丧失-牙釉质发育不全-甲缺损综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PEX1 | peroxisomal biogenesis factor 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| PEX6 | peroxisomal biogenesis factor 6 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 33
极常见 99–80%18
- 眉毛形态异常 HP:0000534
- 眼睑形态异常 HP:0000492
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 毛发数量异常 HP:0011362
- 鼻泪管系统的异常 HP:0000614
- 趾甲形态异常 HP:0008388
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 指（趾）甲颜色异常 HP:0100643
- 牙列异常 HP:0000164
- 糖尿病 HP:0000819
- 外生殖器发育不良 HP:0003241
- 听力受损 HP:0000365
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 智力障碍 HP:0001249
- 卷发 HP:0003777
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 牙髓腔增大 HP:0000679
- 细眉 HP:0045074
常见 79–30%5
- 心律失常 HP:0011675
- 巨手 HP:0001176
- 原发性闭经 HP:0000786
- 圆脸 HP:0000311
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%10
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 手指弯曲 HP:0100490
- 脑钙化 HP:0002514
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 前发际高 HP:0009890
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 肌无力 HP:0010547
- 周围神经病 HP:0009830
- 感觉神经病 HP:0000763
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）