磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性
Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
ORPHA:3222疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare X-linked disorder of purine metabolism associated with hyperuricemia and hyperuricosuria, and comprised of two forms: an early-onset severe form characterized by gout, urolithiasis, and neurodevelopmental anomalies and a mild late-onset form with no neurologic involvement.
别名
PRPP合成酶超活性
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| PRPS1 | phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | ORPHA:411536 |
临床表型 13
极常见 99–80%3
- 共济失调 HP:0001251
- 高尿酸血症 HP:0002149
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
常见 79–30%5
- 主动脉形态异常 HP:0001679
- 异常言语模式 HP:0002167
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 肾功能不全 HP:0000083
偶见 29–5%5
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 心律失常 HP:0011675
- 心肌病 HP:0001638
- 高血压 HP:0000822
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）