耳聋-生殖器畸形-掌跖骨骨性融合综合征
Deafness-genital anomalies-metacarpal and metatarsal synostosis syndrome
ORPHA:3224疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Deafness-genital anomalies-metacarpal and metatarsal synostosis syndrome is characterised by sensorineural deafness, bilateral synostosis of the 4th and 5th metacarpals and metatarsals, genital anomalies (hypospadias in males), psychomotor delay and abnormal dermatoglyphics. So far, it has been described in two unrelated patients. Facial dysmorphism was noted in both patients (prominent forehead, ear anomalies, facial asymmetry and an open mouth appearance).
别名
Pfeiffer-Kapferer综合征
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 28
极常见 99–80%16
- 皮纹异常 HP:0007477
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 鼻形态异常 HP:0005105
- 小脑蚓部形态异常 HP:0002334
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 面部不对称 HP:0000324
- 尿道下裂 HP:0000047
- 智力障碍 HP:0001249
- 低位耳 HP:0000369
- 高弓足 HP:0001761
- 后旋耳 HP:0000358
- 前额中央突出 HP:0011220
- 招风耳 HP:0000411
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 巨脑室 HP:0002119
常见 79–30%12
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 椎骨形态异常 HP:0003468
- 异常言语模式 HP:0002167
- 牙列异常 HP:0000164
- 脱发 HP:0001596
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 手指并指 HP:0006101
- 眼距过宽 HP:0000316
- 短拇趾 HP:0010109
- 多乳头 HP:0002558
- 并趾 HP:0001770
- 躯干性肥胖 HP:0001956
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）