听觉丧失-家族性唾液腺醛固酮抵抗综合征
Hearing loss-familial salivary gland insensitivity to aldosterone syndrome
ORPHA:3225疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare endocrine disease characterized by bilateral moderate-to-severe sensorineural hearing loss and salivary gland insensitivity to aldosterone resulting in hyponatremia. There have been no further descriptions in the literature since 1990.
别名
Tungland-Bellman综合征
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 3
极常见 99–80%3
- 唾液腺形态异常 HP:0010286
- 低钠血症 HP:0002902
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）