耳聋-少牙畸形综合征
Deafness-oligodontia syndrome
ORPHA:3230疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Deafness-oligodontia syndrome is characterised by sensorineural hearing loss and oligodontia/hypodontia. It has been described in two pairs of siblings and in one isolated case. Dizziness was reported in one of the pairs of siblings. Transmission appears to be autosomal recessive.
别名
听力丧失-少牙畸形综合征
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 4
极常见 99–80%2
- 少牙畸形 HP:0000677
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
常见 79–30%1
- 眩晕 HP:0002321
偶见 29–5%1
- 内耳异常 HP:0000359
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）