耳聋-耳畸形-面瘫综合征
Deafness-ear malformation-facial palsy syndrome
ORPHA:3232疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Deafness-ear malformation-facial palsy syndrome is characterized by profound conductive deafness due to stapedial abnormalities associated with variable malformations of the external ears and facial paralysis. It has been described in three sibs and their mother. Inheritance is autosomal dominant.
别名
听力丧失-耳畸形-面瘫综合征
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 8
极常见 99–80%7
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 对耳轮形态异常 HP:0009738
- 镫骨形态异常 HP:0008628
- 耳垂发育缺陷/不全 HP:0009906
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 对耳轮发育不全 HP:0009739
常见 79–30%1
- 耳前区形态异常 HP:0000383
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）