蜗球囊变性-白内障综合征
Cochleosaccular degeneration-cataract syndrome
ORPHA:3233疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Cochleosaccular degeneration-cataract syndrome is characterised by progressive sensorineural hearing loss due to severe cochleosaccular degeneration and cataract. So far, it has been reported in two families. Transmission is autosomal dominant.
基本事实
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 5
极常见 99–80%3
- 白内障 HP:0000518
- 耳蜗退行性变 HP:0005102
- 渐进性感音神经性听力受损 HP:0000408
常见 79–30%1
- 共济失调 HP:0001251
偶见 29–5%1
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）