多发骨性结合综合征
Multiple synostoses syndrome
ORPHA:3237疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Multiple synostoses syndrome (MSS) is a rare developmental bone disorder characterized by proximal symphalangism of the fingers and/or toes often associated with fusion of carpal and tarsal, humeroradial, and cervical spine joints.
别名
听力丧失-Hermann型指（趾）关节粘连综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GDF5 | growth differentiation factor 5 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| NOG | noggin | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FGF9 | fibroblast growth factor 9 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GDF6 | growth differentiation factor 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
极常见 99–80%5
- 短指（趾） HP:0001156
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 关节僵硬 HP:0001387
- 短掌 HP:0004279
- 指关节融合 HP:0009773
常见 79–30%3
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 拇指变宽 HP:0011304
- 锥形骨骺 HP:0010579
偶见 29–5%2
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 面部不对称 HP:0000324
外部标识与链接
OrphanetOMIM:186500OMIM:610017OMIM:612961MONDO:0017923ICD-10 Q78.8ICD-11 LD26.3ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）