耳聋-白癜风-失迟缓综合征
Deafness-vitiligo-achalasia syndrome
ORPHA:3239疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare otorhinolaryngologic disease characterized by congenital deafness with profound sensorineural hearing loss, short stature, vitiligo, muscle wasting, and achalasia. There have been no further descriptions in the literature since 1971.
别名
听力丧失-白癜风-贲门失弛缓综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 6
极常见 99–80%6
- 贲门失弛缓症 HP:0002571
- 脑电图异常 HP:0002353
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）