中枢神经系统钙化-耳聋-肾小管酸中毒-贫血综合征
Early-onset progressive leukoencephalopathy-central nervous system calcification-deafness-visual impairment syndrome
ORPHA:3240疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic neurological disorder characterized by early-onset progressive leukoencephalopathy, severe developmental delay, early-onset or congenital deafness (only few cases reported without hearing loss), and visual impairment. All patients manifest calcifications in brain and spinal cord. Cognitive impairment, seizures, hypotonia, spastic tetraplegia or quadriplegia are observed in the majority of the patients. Variable features may include microcephaly and anemia.
别名
Yoshimura-Takeshita综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 无数据
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KARS1 | lysyl-tRNA synthetase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
常见 79–30%17
- 脑干听觉反应消失 HP:0004463
- 语言缺失 HP:0001344
- 特应性皮炎 HP:0001047
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 发育倒退 HP:0002376
- 弥漫性脑萎缩 HP:0002506
- 胶质细胞增生 HP:0002171
- 生长延迟 HP:0001510
- 点头 HP:0002599
- 反射亢进 HP:0001347
- 低色素性小红细胞性贫血 HP:0004840
- 血清铁蛋白升高 HP:0003281
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛性四肢瘫 HP:0002510
- 皮质下白质钙化 HP:0007346
- 前庭反射消失 HP:0008568
偶见 29–5%4
- 腹泻 HP:0002014
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 血小板减少症 HP:0001873
- 呕吐 HP:0002013
排除 0%2
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 骨硬化 HP:0011002
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）