X-连锁精神发育迟缓综合征
Renpenning syndrome
ORPHA:3242疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Renpenning syndrome is an X-linked intellectual disability syndrome (XLMR) characterized by intellectual deficiency, microcephaly, leanness and mild short stature.
别名
PQBP1突变所致X-连锁智力障碍
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| PQBP1 | polyglutamine binding protein 1 | ORPHA:93945 |
临床表型 42
极常见 99–80%5
- 恶病质 HP:0004326
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
常见 79–30%18
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 脱发 HP:0001596
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 生长延迟 HP:0001510
- 尿道下裂 HP:0000047
- 长脸 HP:0000276
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 下颌前突 HP:0000303
- 脸狭窄 HP:0000275
- 鼻前突 HP:0000448
- 圆耳 HP:0100830
- 人中短 HP:0000322
- 小脸 HP:0000274
- 先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形） HP:0000912
- 细眉 HP:0045074
- 睑裂上斜 HP:0000582
偶见 29–5%19
- 毛干形态异常 HP:0003328
- 拇指形态异常 HP:0001172
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 宽鼻小柱 HP:0010761
- 白内障 HP:0000518
- 腭裂 HP:0000175
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 糖尿病 HP:0000819
- 内脏异位 HP:0030853
- 高度远视 HP:0008499
- 腭高而窄 HP:0002705
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 关节僵硬 HP:0001387
- 巨牙 HP:0001572
- 小口畸形 HP:0000160
- 漏斗胸 HP:0000767
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）