MGLUR1基因缺陷所致常染色体隐性遗传先天性小脑共济失调
Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency
ORPHA:324262疾病亚型
定义
一种罕见的遗传性缓慢进展的神经退行性疾病，由MGLUR1缺乏引起，其特征为整体发育迟缓(始于婴儿期)、轻至重度智力缺陷伴语言发育不良或缺失、中度至重度站立和步态共济失调、锥体束征(如反射亢进)和轻度发育异常、对称性障碍、震颤和/或构音障碍。眼球运动症状，如眼球震颤、斜视、上睑下垂和低度扫视，也可能与此有关。脑成像显示进行性、全身性、中度至重度小脑萎缩、下蚓部发育不全和/或体质性脑小。
别名
常染色体隐性遗传脑桥小脑共济失调13型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GRM1 | glutamate metabotropic receptor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
极常见 99–80%4
- 站立困难 HP:0003698
- 共济失调步态 HP:0002066
- 反射亢进 HP:0001347
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%8
- 眼球外展异常 HP:0011347
- 异常言语模式 HP:0002167
- 轮替运动障碍 HP:0002075
- 辨距不良 HP:0001310
- 内斜视 HP:0000565
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 扫视不到位 HP:0000571
- 肢体辨距不良 HP:0002406
偶见 29–5%5
- 语言缺失 HP:0001344
- 凝视诱发水平眼震 HP:0007979
- 多发性神经病 HP:0001271
- 上睑下垂 HP:0000508
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）