早发性拉福拉体病
PRDM8-related progressive myoclonus epilepsy
ORPHA:324290疾病
定义
一种罕见的遗传性进行性肌阵挛性癫痫，以儿童期进行性构音障碍、肌阵挛、共济失调、癫痫发作和认知能力下降为特征。这种疾病有一个漫长的过程，患者存活至成年出现症状和体征，如精神症状，伴有长时间的焦虑和尖叫、痉挛和反射亢进、意识错乱、缄默和失禁，不伴有视觉干扰症状。肌肉活检显示大量周期性酸性希夫阳性内含物，即所谓的拉福拉小体。
别名
Early-onset Lafora body disease
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRDM8 | PR/SET domain 8 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
极常见 99–80%2
- 小体 HP:0100318
- 肌阵挛 HP:0001336
常见 79–30%3
- 非典型行为 HP:0000708
- 构音障碍 HP:0001260
- 反射亢进 HP:0001347
偶见 29–5%6
- 共济失调 HP:0001251
- 意识模糊 HP:0001289
- 智能衰退 HP:0001268
- 缄默症 HP:0002300
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
罕见 <4–1%1
- 偏执狂 HP:0011999
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）