T细胞免疫缺陷伴疣状表皮发育不良
T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis
ORPHA:324294疾病
定义
一种罕见的原发性免疫缺陷，其特征是对人乳头瘤病毒的易感性增加，在儿童时期表现为播散性扁平疣样皮肤病变。Burkitt淋巴瘤也有报道。虽然T细胞总数正常，但存在TCR信号受损，严重的外周幼稚T淋巴细胞减少，记忆T细胞呈现衰竭表型。
别名
RHOH缺陷所致T细胞免疫缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RHOH | ras homolog family member H | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）