多发性副神经节瘤伴红细胞增多症
EPAS1-related polycythemia-pheochromocytoma/paraganglioma syndrome
ORPHA:324299疾病
定义
一种罕见的内分泌疾病，其特征是早期出现红细胞增多症，随后出现多发性副神经节瘤。临床表现包括高血压、头痛、疲劳、恶心、焦虑和高浓度红细胞，导致中风和肺血栓栓塞的风险增加。
别名
副神经节瘤-生长抑素瘤-红细胞增多综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EPAS1 | endothelial PAS domain protein 1 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）