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9p13微缺失综合征

9p13 microdeletion syndrome

ORPHA:324313疾病

定义

9p13微缺失综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由9号染色体短臂的部分间质性缺失引起，其特征为轻度至中度发育迟缓、手颤、肌阵挛性抽搐、注意缺陷多动障碍和社会性人格。患者还表现出磨牙症、身材矮小和轻微的面部畸形特征(例如，双侧上眼睑皱襞、鼻梁宽而平、鼻孔前倾、低位耳、小颌/缩颌畸形)。

别名

9p13单体

基本事实

遗传方式
不适用、未知
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 32

极常见 99–80%8

  • 鼻孔前翻 HP:0000463
  • 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 磨牙症 HP:0003763
  • 下颌小且后移 HP:0000308
  • 轻度全面发育延迟 HP:0011342
  • 肌阵挛 HP:0001336
  • 宽鼻梁 HP:0000431

常见 79–30%6

  • 外耳软骨异常 HP:3000022
  • 短头畸形 HP:0000248
  • 内斜视 HP:0000565
  • 手部震颤 HP:0002378
  • 低位耳 HP:0000369
  • 身材矮小 HP:0004322

偶见 29–5%18

  • 掌纹缺失 HP:0010489
  • 牛奶咖啡斑 HP:0000957
  • 第五指屈指畸形 HP:0004209
  • 干性皮肤 HP:0000958
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 外生殖器发育不良 HP:0003241
  • 高腭 HP:0000218
  • 高拱形眉毛 HP:0002553
  • 甲异常凸起 HP:0001795
  • 远视 HP:0000540
  • 趾甲发育不良 HP:0001800
  • 关节僵硬 HP:0001387
  • 额缝早闭 HP:0011330
  • 性早熟 HP:0000826
  • 反复发作型中耳炎 HP:0000403
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 眉毛浓密 HP:0000574
  • 脐疝 HP:0001537

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0017928ICD-10 Q93.5ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）