窦房结功能障碍与耳聋
Sinoatrial node dysfunction and deafness
ORPHA:324321疾病
定义
窦房结功能障碍伴耳聋是一种罕见的遗传病，其特征是先天性重度至极重度耳聋，不伴前庭功能障碍的相关表现，与窦房结功能障碍相关，伴有明显的心动过缓和静止时心率变异性增加，以及可能由体力活动增强和压力触发的发作性晕厥。
别名
窦房结功能障碍与听力丧失
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CACNA1D | calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）