混合性硬化性骨营养不良伴骨外表现
Mixed sclerosing bone dystrophy with extra-skeletal manifestations
ORPHA:324364疾病
定义
一种罕见的遗传性原发性骨发育不良，伴有骨密度增加，以骨异常为特征，包括干骺端斑块、纹状体骨病、明显的颅骨硬化、肋骨和长骨硬化，以及巨颅畸形、腭裂、听力损失、发育迟缓和面部畸形(眼距过宽、前额突出、宽鼻梁)。张力减退、气管/喉软化症和散光性近视也与之相关。
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）