遗传性包涵体肌病4型
Hereditary inclusion body myopathy type 4
ORPHA:324381疾病
定义
遗传性包涵体肌病4型是一种罕见的非营养不良性肌病，其特征是缓慢进行性肌肉无力和萎缩，最初累及近端下肢和臀带肌，后来累及肩带肌、近端上肢和轴肌。患者通常仍可步行。肌肉活检显示，电镜下嗜刚果红细胞内含物中含有15-21纳米的单纤维胞质内含物。
别名
HIBM4
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）