X连锁智力障碍-心脏扩大-充血性心力衰竭综合征
X-linked intellectual disability-cardiomegaly-congestive heart failure syndrome
ORPHA:324410疾病
定义
X连锁智力障碍-心脏扩大-充血性心力衰竭综合征是一种罕见的X连锁综合征性智力障碍，其特征是严重的智力障碍、整体发育迟缓伴语言缺失、癫痫发作、大关节挛缩、拇指位置异常以及中年起病的心脏扩大和房室瓣异常，最后导致充血性心力衰竭。其他特征包括多种面部畸形(特别是耳轮过度折叠的大耳朵)和大睾丸。
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CLIC2 | CLIC family member 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
常见 79–30%11
- 房室瓣形态异常 HP:0006705
- 拇指形态异常 HP:0001172
- 语言缺失 HP:0001344
- 心脏扩大 HP:0001640
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 大关节挛缩 HP:0005781
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 耳轮过度卷曲 HP:0000396
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%19
- 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
- 心房扑动 HP:0004749
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 面容粗糙 HP:0000280
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 行走不能 HP:0002540
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 巨睾 HP:0000053
- 下颌前突 HP:0000303
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 少言寡语 HP:0002465
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 舌头过长 HP:0010808
- 人中扁平 HP:0000319
- 痉挛性四肢瘫 HP:0002510
- 跨阈步态 HP:0003376
- 三尖瓣反流 HP:0005180
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）