肌肉肥大-肝肿大-羊水过多综合征
Muscular hypertrophy-hepatomegaly-polyhydramnios syndrome
ORPHA:324416疾病
定义
肌肉肥大-肝大-羊水过多综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征为对称的肌肉肥大，肝肿大，羊水过多，巨颅畸形和运动、言语和语言发育的轻度延迟。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 14
必现 100%3
- 小脑畸形 HP:0002438
- 肌营养不良 HP:0003560
- 视网膜发育不良 HP:0007973
极常见 99–80%5
- 脑积水 HP:0000238
- 眼球前段发育不全 HP:0007700
- 口面裂 HP:0000202
- Ⅱ型无脑回畸形 HP:0007260
- 巨脑室 HP:0002119
常见 79–30%2
- 生殖系统异常 HP:0000078
- 出生时巨头畸形 HP:0004488
偶见 29–5%3
- 发育性白内障 HP:0000519
- 小眼症 HP:0000568
- 枕部脑膨出 HP:0002085
罕见 <4–1%1
- 眼缺损 HP:0000589
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）