ALG13基因型先天性糖基化障碍
ALG13-CDG
ORPHA:324422疾病
定义
一种先天性氮连接糖基化障碍，特征为小头畸形、肝肿大、四肢水肿、顽固性癫痫发作、反复感染和出血倾向增加。这种疾病是由基因ALG13(Xq23)的突变引起的。
别名
先天性糖基化障碍Is型
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALG13 | ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
必现 100%1
- 婴儿痉挛 HP:0012469
常见 79–30%3
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 高度失律 HP:0002521
- 长人中 HP:0000343
偶见 29–5%15
- 脑形态学异常 HP:0012443
- 侧脑室形态异常 HP:0030047
- 拇指内收 HP:0001181
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 孤独症 HP:0000717
- 笨拙 HP:0002312
- 认知功能损害 HP:0100543
- 体重下降 HP:0004325
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全脑萎缩 HP:0002283
- 眼距过宽 HP:0000316
- 眼球震颤 HP:0000639
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 减少目光接触 HP:0000817
- 短下巴 HP:0000331
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）