常染色体隐性遗传轴索性神经病伴神经性肌强直
Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
ORPHA:324442疾病
定义
一种罕见的周围神经病，其特征为轴突缓慢进行性多发性神经病，其运动缺失多于感觉，合并神经细胞瘤(包括静止时自发的肌肉活动(肌纤维颤搐)、肌肉松弛受损(假性肌强直)和手脚挛缩）以及针极肌电图上的神经肌强直或肌纤维颤搐放电。它表现为远端下肢无力，伴有步态障碍、肌肉僵硬、手和腿的肌束震颤和痛性痉挛，因寒冷而恶化，至无腱反射，固有的手部肌肉萎缩，以及不同程度的轻度远端感觉障碍。
别名
常染色体隐性夏科-马里-图斯病2型伴神经性肌强直
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HINT1 | histidine triad nucleotide binding protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 47
极常见 99–80%5
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 肌电图:慢性失神经支配的征象 HP:0003444
- 肌电图:肌纤维颤搐放电 HP:0100288
- 肌纤维颤搐 HP:0002411
- 肌强直 HP:0002486
常见 79–30%13
- 足部形态异常 HP:0001760
- 跟腱反射消失 HP:0003438
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 运动不耐受 HP:0003546
- 运动引起的肌肉痉挛 HP:0003710
- 远端肢体肌肉疲劳性无力 HP:0030198
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 步态异常 HP:0001288
- 抓握性肌强直 HP:0012899
- 肢体肌束颤动 HP:0007289
- 运动轴索性神经病 HP:0007002
- 多发性运动神经病 HP:0007178
- 腱反射减低 HP:0001315
偶见 29–5%22
- 跟腱挛缩 HP:0001771
- 神经反射消失 HP:0001284
- 下肢远端肌肉肌萎缩 HP:0008944
- 远端各种感觉障碍 HP:0003409
- 运动诱发腿抽筋 HP:0008991
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 足背屈无力 HP:0009027
- 手部肌肉萎缩 HP:0009130
- 下肢振动觉障碍 HP:0002166
- 手部内在肌萎缩 HP:0008954
- 丧失行走能力 HP:0002505
- 肌肉僵硬 HP:0003552
- 感觉异常 HP:0003401
- 扣击引起的快速滚动的肌肉收缩（PIRC） HP:0003760
- 腓骨肌萎缩 HP:0009049
- 高弓足 HP:0001761
- 感觉轴索神经病 HP:0003390
- 跨阈步态 HP:0003376
- 四肢轻瘫 HP:0002273
- 第三指伸肌无力 HP:0009077
- 手内在肌无力 HP:0009005
- 书写痉挛 HP:0002356
罕见 <4–1%7
- 手指弯曲 HP:0100490
- 多汗症 HP:0000975
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 第三跖骨过短 HP:0004686
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 手劈裂 HP:0001171
- 胸部脊柱侧弯 HP:0002943
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）