线粒体DNA突变所致肥厚型心肌病和肾小管性疾病
Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation
ORPHA:324525疾病
定义
一种线粒体氧化磷酸化障碍，其特征为肥厚型和扩张型心肌病、生长发育迟滞、肌病伴全身张力低下和肌酸激酶升高、发育延迟和/或MRI上脑萎缩消退、肾脏表现(包括慢性肾衰竭、肾小管性酸中毒和乳酸性酸中毒)。其他临床特征包括癫痫发作和呼吸衰竭。
别名
mtDNA突变所致肥厚型心肌病和肾小管性疾病
基本事实
- 遗传方式
- No data available
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MT-TL1 | mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
常见 79–30%12
- 心肌病 HP:0001638
- 脑萎缩 HP:0002059
- 慢性肾病 HP:0012622
- 线粒体复合物I活性降低 HP:0011923
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 发育迟滞 HP:0001508
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 呼吸功能不全 HP:0002093
偶见 29–5%8
- 3-甲基戊烯二酸尿症 HP:0003535
- 线粒体复合物III活性降低 HP:0011924
- 高丙氨酸血症 HP:0003348
- 高度失律 HP:0002521
- 脑脊液乳酸升高 HP:0002490
- 肾小管性酸中毒 HP:0001947
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）