自身炎症-PLCG2基因相关抗体缺陷-免疫失调
Autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation
ORPHA:324530疾病
定义
一种罕见的混合型自身炎症和自身免疫综合征疾病，其特征为反复出现的中性粒细胞大疱性皮肤损伤、关节痛、眼部炎症、炎症性肠病、缺乏自身抗体和轻度免疫缺陷，表现为反复出现的窦肺感染和循环抗体缺乏。炎症表型不是由低温引起的。
别名
APLAID
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLCG2 | phospholipase C gamma 2 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）