复合氧化磷酸化缺陷11型
Combined oxidative phosphorylation defect type 11
ORPHA:324535疾病
定义
一种罕见的遗传性线粒体氧化磷酸化障碍，其特征为高度可变的表型，从致命的新生儿/婴儿脑肌病伴乳酸酸中毒、反射减退/无反射、重度张力减退和呼吸衰竭到不太严重的变现，如中枢性张力减退、整体发育迟缓、先天性感音神经性听力丧失和肾脏疾病。另外，可观察到的其它临床特征包括智力障碍、癫痫发作和心肌病。
别名
COXPD11
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RMND1 | required for meiotic nuclear division 1 homolog | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）