失音-耳聋-视网膜营养不良-双拇裂-智力障碍综合征
Aphonia-deafness-retinal dystrophy-bifid halluces-intellectual disability syndrome
ORPHA:324540疾病
定义
一种罕见的遗传性多发性先天性异常/畸形综合征，其特征为中度至重度智力障碍、先天性失音、听力障碍、视神经萎缩、视网膜营养不良、宽拇指和双拇趾。面部畸形(包括浓眉、上睑下垂、睑裂长且向下倾斜、小口畸形、耳低位且后旋)和生殖器异常也与此相关。
别名
失音-听力丧失-视网膜营养不良-双拇趾-智力障碍综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 35
常见 79–30%32
- 双侧眼睑下垂 HP:0001488
- 拇指变宽 HP:0011304
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 末节趾骨重复 HP:0010193
- 拇趾骨重复 HP:0010066
- 喂养困难 HP:0011968
- 第二指屈曲挛缩 HP:0009537
- 拇指挛缩 HP:0009600
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 拇趾外翻 HP:0001822
- 大阴唇发育不良 HP:0000059
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 乳头内陷 HP:0003186
- 第五指关节挛缩 HP:0009183
- 喉狭窄 HP:0001602
- 长睫毛 HP:0000527
- 睑裂增宽 HP:0000637
- 失声 HP:0001686
- 小牙畸形 HP:0000691
- 小口畸形 HP:0000160
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 后旋耳 HP:0000358
- 视网膜营养不良 HP:0000556
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 短甲 HP:0001799
- 斜视 HP:0000486
- 锥形指 HP:0001182
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 单侧声带麻痹 HP:0008757
- 牙间隙增宽 HP:0000687
偶见 29–5%3
- 阴囊对裂 HP:0000048
- 小阴唇发育不良 HP:0000064
- 小阴囊 HP:0000046
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）