皮肤色素减退-点状掌跖角化病综合征
Hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma syndrome
ORPHA:324561疾病
定义
一种罕见的遗传性表皮疾病，以手掌和脚底点状角化为特征，伴有不规则形状的色素减退斑(通常位于四肢)。异位钙化(如早发性钙化性肌腱病、皮肤钙质沉着)和厚甲症偶尔与之相关。
别名
皮肤色素减退和手掌足底点状角化病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ENPP1 | ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）