脑桥小脑发育不全8型
Pontocerebellar hypoplasia type 8
ORPHA:324569疾病亚型
定义
脑桥小脑发育不全8型(PCH8)是桥小脑发育不全(见该术语)的一种新发现的罕见类型，临床特征为进行性脑过小、喂养困难、严重发育迟缓，尽管患者可以步行，但张力减退通常与下肢肌张力增加和深部腱反射、下肢关节畸形以及偶发的复杂癫痫发作有关。PCH8是由CHMP1A基因功能缺失突变引起的。磁共振成像显示小脑桥脑发育不全，蚓部和半球受到同等影响，脑白质体积轻度至重度减少，胼胝体完全形成但非常薄。
别名
CHMP1基因突变所致脑桥小脑发育不全
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CHMP1A | charged multivesicular body protein 1A | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）