HNF1A基因缺陷所致高胰岛素血症
Hyperinsulinism due to HNF1A deficiency
ORPHA:324575疾病
定义
HNF1A缺乏所致高胰岛素血症是二氮嗪敏感的弥漫性高胰岛素血症(DHI)的一种类型，其特征是在婴儿期对二氮嗪有反应的短暂或持续的高胰岛素低血糖症(HH)，随后发展为青少年发病的成人型糖尿病1型(MODY-1；见该术语)。
别名
HNF1A基因缺陷所致高胰岛素血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HNF1A | HNF1 homeobox A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%6
- 循环游离脂肪酸水平降低 HP:0040299
- 胰岛素对胰高血糖素试验反应过度 HP:0031084
- 高胰岛素性低血糖 HP:0000825
- C-肽水平增高 HP:0030796
- 新生儿低血糖 HP:0001998
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
常见 79–30%14
- 焦虑不安 HP:0000713
- 困倦 HP:0002329
- 发作性多汗症 HP:0001069
- 空腹低血糖 HP:0003162
- 高胰岛素血症 HP:0000842
- 低血糖发作 HP:0002173
- 低酮性低血糖 HP:0001985
- 大于胎龄儿 HP:0001520
- 青少年发病的成人型糖尿病 HP:0004904
- 神经发育异常 HP:0012759
- 苍白圈 HP:0000980
- 心悸 HP:0001962
- 反应性低血糖 HP:0012051
- 心动过速 HP:0001649
偶见 29–5%9
- 喂养困难 HP:0011968
- 低血糖昏迷 HP:0001325
- 酮症性低血糖症 HP:0012734
- 昏睡 HP:0001254
- 意识丧失 HP:0007185
- 母体糖尿病 HP:0009800
- 多食 HP:0002591
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 晕厥 HP:0001279
罕见 <4–1%1
- 肝脏肿大 HP:0002240
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）