良性撒马利亚先天性肌病
Benign Samaritan congenital myopathy
ORPHA:324581疾病
定义
良性Samaritan先天性肌病是一种罕见的遗传性骨骼肌疾病，其特征为严重的新生儿张力低下伴呼吸功能不全、运动里程碑延迟和畸形特征，包括双颞狭窄、内眦赘皮和眼距过宽。患者在两岁前出现张力减退和肌肉无力的逐渐改善，成年后临床表现很少。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RYR1 | ryanodine receptor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
极常见 99–80%5
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 眼距过宽 HP:0000316
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 额头狭窄 HP:0000341
常见 79–30%3
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 皮肤增厚 HP:0001072
- 哭声微弱 HP:0001612
偶见 29–5%11
- 呼吸系统生理异常 HP:0002795
- 中央成核的骨骼肌纤维 HP:0003687
- 长头畸形 HP:0000268
- 肌束震颤 HP:0002380
- 蛙足姿势 HP:0031139
- 骨骼肌纤维中细胞核内聚 HP:0031237
- 昏睡 HP:0001254
- 肌病性面容 HP:0002058
- 小口畸形 HP:0000160
- 前额中央突出 HP:0011220
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）