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常染色体显性遗传中间型夏科-马里-图斯症伴神经性疼痛

Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain

ORPHA:324585疾病

定义

一种罕见的常染色体显性中间型夏科-马里-图斯病亚型，其特征为衰弱性神经性疼痛，伴轻度远端对称下肢感觉丧失，轻度或无运动功能障碍。患者通常表现为烧灼感、疼痛、刺痛或搏动性疼痛，以及脚趾、脚跟和脚踝的间歇性感觉异常。

别名

Autosomal dominant intermediate CMT disease with neuropathic pain

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
各年龄段
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
MPZmyelin protein zeroDisease-causing germline mutation(s) in

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0017937ICD-10 G60.0ICD-11 8C20.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）