家族性运动障碍与面肌颤搐
Familial dyskinesia and facial myokymia
ORPHA:324588疾病
定义
家族性运动障碍和面部肌痉挛是一种罕见的阵发性运动障碍，儿童或青少年起病，其特征为阵发性舞蹈病、张力障碍和肌阵挛运动，涉及肢体(主要是上肢远端)、颈部和/或面部，其频率和严重程度可逐渐增加，直至几乎恒定。患者还可能出现运动里程碑延迟、口周和眶周运动障碍、构音障碍、张力减退和虚弱。
别名
FDFM
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ADCY5 | adenylate cyclase 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
极常见 99–80%2
- 面肌颤搐 HP:0000317
- 口面运动障碍 HP:0002310
常见 79–30%8
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 步态异常 HP:0001288
- 肢体张力亢进 HP:0002509
- 肌阵挛 HP:0001336
- 静止性震颤 HP:0002322
偶见 29–5%4
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 扩张型心肌病 HP:0001644
- 反射亢进 HP:0001347
排除 0%1
- 智力障碍 HP:0001249
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）