指关节粘连伴手足多发畸形
Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet
ORPHA:3246疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Symphalangism with multiple anomalies of hands and feet is a rare, genetic, congenital limb malformation disorder characterized by bilateral symphalangism of hands and feet associated with cutaneous syndactyly of digits II-V, unilateral or bilateral brachydactyly type D (i.e. short, broad terminal phalanges of the thumbs), clinodactyly of fifth toes and/or mild hypoplasia of the thenar and hypothenar eminences. There have been no further descriptions in the literature since 1981.
别名
Learman综合征
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 22
极常见 99–80%3
- 近端指间关节间隙减小 HP:0006019
- 第四指指骨融合 HP:0004197
- 第五指指关节融合 HP:0004218
常见 79–30%13
- 皮纹异常 HP:0007477
- 末节趾骨异常 HP:0010182
- 远端指间关节皮肤褶皱缺失 HP:0001032
- 远节指骨缺如 HP:0005807
- 短指（趾） HP:0001156
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 指骨骨性融合 HP:0009700
- 手指并指 HP:0006101
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小鱼际小 HP:0010487
- 小鱼际小 HP:0001245
- 趾骨关节融合 HP:0010179
- 并趾 HP:0001770
偶见 29–5%6
- 第二-五指皮肤性并指 HP:0005650
- 异常手指屈曲折痕 HP:0006143
- 手掌皮纹异常 HP:0001018
- 第五趾末节趾骨发育不全/发育不良 HP:0100371
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 拇趾末节趾骨短 HP:0010103
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）