X连锁腭裂与舌系带短缩
X-linked cleft palate and ankyloglossia
ORPHA:324601疾病
定义
x连锁腭裂和舌系带过短是胚胎发生综合征中一种罕见的遗传性发育缺陷，其特征是完全、部分或粘膜下腭裂和舌系带过短。患者还可能出现异常悬雍垂(如缺失、分裂、缩短或侧向偏离)、短舌系带和牙齿异常(如颊侧反咬合、缺失和/或畸形牙齿)。也有关于手指畸形的报道，如轻度的先天性弯指和/或并指畸形。
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TBX22 | T-box transcription factor 22 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）