经典型多发性肌病
Classic multiminicore myopathy
ORPHA:324604疾病亚型
别名
经典型多微小轴空病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SELENON | selenoprotein N | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TTN | titin | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| MYH7 | myosin heavy chain 7 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 29
极常见 99–80%1
- 肌营养不良 HP:0003560
常见 79–30%19
- 声音异常尖锐 HP:0001620
- 中轴肌无力 HP:0003327
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 发育迟滞 HP:0001508
- 泛发性肌萎缩 HP:0003700
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 高腭 HP:0000218
- 肌肉脂肪含量增加 HP:0009058
- 肌无力所致的间歇性呼吸功能不全发作 HP:0004889
- 颈部屈曲受限 HP:0005991
- 多发性关节挛缩 HP:0002828
- 肌纤维萎缩 HP:0100295
- 夜间低通气 HP:0002877
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 限制性通气功能障碍 HP:0002091
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 身材矮小 HP:0004322
- 脊柱强直 HP:0003306
- 面部肌肉无力 HP:0030319
偶见 29–5%8
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 下颌前突 HP:0000303
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 扁平足 HP:0001763
- 右心衰竭 HP:0001708
- 右心室肥厚 HP:0001667
排除 0%1
- 肌纤维层粘连蛋白α2缺乏 HP:0030091
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）