KIF5A基因突变所致常染色体显性遗传夏科-马里-图斯症2型
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to KIF5A mutation
ORPHA:324611疾病
定义
一种罕见的轴索性周围感觉运动神经病，其特征是典型的CMT2征和症状（肢体远端肌肉进行性无力和萎缩，位置、振动和疼痛/温度的轻度感觉缺陷，高足弓，对称性肌肉和感觉动作电位减少或消失，神经传导速度相对保留）以及锥体束受累（痉挛、反射亢进）。痉挛和疼痛是最常见症状。
别名
KIF5A基因突变所致夏科-马里-图斯病2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期、婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KIF5A | kinesin family member 5A | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）