AβL34V淀粉样变性
ABetaL34V amyloidosis
ORPHA:324703疾病亚型
定义
皮埃蒙特型遗传性脑出血伴淀粉样变性（HCHWA）是HCHWA（见该术语）的一种类型，其特征是发病年龄在50-70岁之间，反复出现脑叶出血和认知功能下降。
别名
Piedmont型遗传性脑出血伴淀粉样变性
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期、老年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| APP | amyloid beta precursor protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
极常见 99–80%8
- 脑出血 HP:0001342
- 昏迷 HP:0001259
- 痴呆 HP:0000726
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 感觉异常 HP:0003401
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 卒中 HP:0001297
常见 79–30%3
- 脑血管形态异常 HP:0100659
- 非典型行为 HP:0000708
- 偏头痛 HP:0002076
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）