Iowa型AβL34V淀粉样变性
ABeta amyloidosis, Iowa type
ORPHA:324708疾病亚型
定义
爱荷华州型遗传性脑出血与淀粉样变(HCHWA)是HCHWA(见该术语)的一种类型，其特点是发病年龄在50 - 66岁之间,表现为记忆障碍,肌肉阵挛性抽搐、表现性？吞咽困难,步幅小、人格改变和脑叶出血。
别名
Iowa型遗传性脑出血伴淀粉样变性
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 老年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| APP | amyloid beta precursor protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%9
- 脑血管形态异常 HP:0100659
- 非典型行为 HP:0000708
- 脑出血 HP:0001342
- 痴呆 HP:0000726
- 吞咽困难 HP:0002015
- 步态异常 HP:0001288
- 记忆障碍 HP:0002354
- 肌阵挛 HP:0001336
- 卒中 HP:0001297
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）