Arctic型Aβ淀粉样变性
ABeta amyloidosis, Arctic type
ORPHA:324723疾病亚型
定义
北极型遗传性脑出血与淀粉样变(HCHWA)是HCHWA(见该术语)的一种类型，其特征是发病年龄在54 - 61岁,表现为进行性阿尔茨海默病样痴呆,无颅内出血。
别名
北极型遗传性脑出血伴淀粉样变性
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期、老年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| APP | amyloid beta precursor protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 2
极常见 99–80%2
- 非典型行为 HP:0000708
- 高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间) HP:0002373
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）