SRD5A3基因型先天性糖基化障碍
SRD5A3-CDG
ORPHA:324737疾病
定义
SRD5A3型先天性糖基化障碍是一种罕见的、非X连锁的先天性糖基化障碍，其原因是类固醇5α还原酶3型缺乏，其特征是高度可变的表型，通常表现为严重的视力损害、多种眼部异常（如视神经发育不全/萎缩、虹膜和视神经缺损、先天性白内障、青光眼），智力障碍、小脑异常、眼球震颤、张力减退、共济失调和/或鱼鳞状皮肤病变。其他报告的表现包括视网膜色素变性，脊柱后凸，先天性心脏缺陷，多毛和凝血功能异常。
别名
先天性糖基化障碍Iq型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SRD5A3 | steroid 5 alpha-reductase 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 33
极常见 99–80%4
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 视神经萎缩 HP:0000648
- I型转铁蛋白异构体谱 HP:0003642
常见 79–30%12
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 面部形状异常 HP:0001999
- 脑形态学异常 HP:0012443
- 共济失调 HP:0001251
- 白内障 HP:0000518
- 眼缺损 HP:0000589
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 鱼鳞病 HP:0008064
- 小细胞性贫血 HP:0001935
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视盘发育不良 HP:0007766
- 视力丧失 HP:0000572
偶见 29–5%14
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 骶骨形态异常 HP:0005107
- 凝血异常 HP:0001928
- 小脑蚓部形态异常 HP:0002334
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 抗凝血酶 III 活性减低 HP:0001976
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
- 癫痫发作 HP:0001250
- 斑点状色素沉着 HP:0005585
排除 0%3
- 毛发形态异常 HP:0001595
- 听力受损 HP:0000365
- 少牙畸形 HP:0000677
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）