远端指关节粘连
Isolated distal symphalangism
ORPHA:3248疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Distal symphalangism is a very rare bone disorder characterized by ankylosis of the distal interphalangeal joints of the hands and/or feet.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 4
极常见 99–80%3
- 手指弯曲 HP:0100490
- 关节僵硬 HP:0001387
- 指关节融合 HP:0009773
偶见 29–5%1
- 腕骨骨性融合 HP:0005048
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）