罕见病知识库 RareSeen

遗传性周期性发热综合征

Hereditary periodic fever syndrome

ORPHA:324924疾病组

相关基因 8来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来,「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinORPHA:342
MVKmevalonate kinaseORPHA:343
NLRC4NLR family CARD domain containing 4ORPHA:436166
NLRP12NLR family pyrin domain containing 12ORPHA:247868
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3ORPHA:575
OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificityORPHA:500062
PLCG2phospholipase C gamma 2ORPHA:300359
TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1AORPHA:32960

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)