遗传性周期性发热综合征
Hereditary periodic fever syndrome
ORPHA:324924疾病组
相关基因 8来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来,「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| MEFV | MEFV innate immunity regulator, pyrin | ORPHA:342 |
| MVK | mevalonate kinase | ORPHA:343 |
| NLRC4 | NLR family CARD domain containing 4 | ORPHA:436166 |
| NLRP12 | NLR family pyrin domain containing 12 | ORPHA:247868 |
| NLRP3 | NLR family pyrin domain containing 3 | ORPHA:575 |
| OTULIN | OTU deubiquitinase with linear linkage specificity | ORPHA:500062 |
| PLCG2 | phospholipase C gamma 2 | ORPHA:300359 |
| TNFRSF1A | TNF receptor superfamily member 1A | ORPHA:32960 |
外部标识与链接
发现这一页有错误?告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)