MAGIC综合征
MAGIC syndrome
ORPHA:324972疾病
定义
一种罕见的自身炎症综合征，其特征是同一个体中存在复发性多软骨炎和白塞病。表现包括耳朵、鼻子、喉咙和胸腔的软骨发炎，以及复发性口腔溃疡和生殖器溃疡。患者还可能出现眼部受累（尤其是前葡萄膜炎或巩膜炎）、关节炎、发热、结肠炎、血栓性静脉炎、中枢神经系统血管炎，动脉瘤罕见。在绝大多数病例中，多软骨炎的症状仅次于白塞病。
别名
口腔和生殖器溃疡-软骨发炎综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 15
极常见 99–80%3
- 耳廓软骨炎 HP:0200047
- 生殖器溃疡 HP:0003249
- 口腔溃疡 HP:0000155
常见 79–30%8
- 结膜炎 HP:0000509
- 巩膜外层炎 HP:0100534
- 结节性红斑 HP:0012219
- 角膜炎 HP:0000491
- 鼻软骨炎 HP:0033380
- 针刺反应阳性 HP:0025532
- 雷诺现象 HP:0030880
- 巩膜炎 HP:0100532
偶见 29–5%4
- 抗核抗体阳性 HP:0003493
- 主动脉瘤 HP:0004942
- 血栓栓塞症 HP:0001907
- 皮肤血管炎 HP:0200029
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）