蛋白酶体相关自身炎症综合征
Proteasome-associated autoinflammatory syndrome
ORPHA:324977疾病
定义
蛋白酶体相关自身炎症综合征描述了一组常染色体隐性遗传的以脂肪营养不良和皮肤发疹为特征的自身炎症性疾病。属于这一类的疾病包括Nakajo-Nishimura综合征（NNS）、JMP综合征和CANDLE综合征，都是由 PSMB8基因（6p21.3）突变引起的。
别名
自身炎症-脂质营养不良-皮肤病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PSMB8 | proteasome 20S subunit beta 8 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:256040OMIM:617591OMIM:618048MONDO:0009726ICD-10 M35.8ICD-11 4A60.YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）