先天性II因子缺乏症
Congenital factor II deficiency
ORPHA:325疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inherited bleeding disorder due to reduced activity of factor II (FII, prothrombin) and characterized by mucocutaneous and soft tissue bleeding symptoms.
别名
凝血酶原缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| F2 | coagulation factor II, thrombin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
极常见 99–80%3
- 部分凝血活酶时间延长 HP:0003645
- 凝血酶原时间延长 HP:0008151
- 凝血酶原抗原减少 HP:0040250
常见 79–30%4
- 异常出血 HP:0001892
- 鼻衄 HP:0000421
- 颅内出血 HP:0002170
- 关节出血 HP:0005261
偶见 29–5%12
- 异常脐带根部出血 HP:0011884
- 贫血 HP:0001903
- 胎头血肿 HP:0012541
- 表皮伤口出血过多 HP:0030138
- 肌内血肿 HP:0012233
- 月经过多症 HP:0000132
- 镜下血尿症 HP:0002907
- 口腔出血 HP:0030140
- 产后出血 HP:0011891
- 拔牙后出血时间延长 HP:0006298
- 包皮环切术后出血时间延长 HP:0030137
- 术后出血时间延长 HP:0011890
排除 0%2
- 动脉血栓形成 HP:0004420
- 静脉血栓形成 HP:0004936
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）