近端指关节粘连
Proximal symphalangism
ORPHA:3250疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic bone disorder characterized by ankylosis of the proximal interphalangeal joints, carpal and tarsal bone fusion, and conductive hearing loss in some patients.
别名
指（趾）关节粘连，Cushing型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GDF5 | growth differentiation factor 5 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| NOG | noggin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
极常见 99–80%4
- 手指弯曲 HP:0100490
- 近端指关节融合 HP:0100264
- 腕骨骨性融合 HP:0005048
- 跗骨骨性融合 HP:0008368
常见 79–30%7
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 短指（趾） HP:0001156
- 肘运动受限 HP:0003070
- 肘关节脱位 HP:0003042
- 指弯曲 HP:0040019
- 掌指关节骨性融合 HP:0005880
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
偶见 29–5%4
- 手腕异常 HP:0003019
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 手指并指 HP:0006101
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）