唇腭裂-外胚层发育异常综合征
Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome
ORPHA:3253疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Zlotogora-Ogur syndrome is an ectodermal dysplasia syndrome characterized by hair, skin and teeth anomalies, facial dysmophism with cleft lip and palate, cutaneous syndactyly and, in some cases, intellectual disability.
别名
并指（趾）-外胚层发育不良-唇/腭裂
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NECTIN1 | nectin cell adhesion molecule 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 41
极常见 99–80%5
- 上唇裂 HP:0000204
- 外胚层发育不良 HP:0000968
- 手指并指 HP:0006101
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 并趾 HP:0001770
常见 79–30%26
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 异常言语模式 HP:0002167
- 牙列异常 HP:0000164
- 脱发 HP:0001596
- 眉毛发育不全 HP:0100840
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 龋齿 HP:0000670
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 指甲营养不良 HP:0008391
- 趾甲营养不良 HP:0001810
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 颧骨发育不良 HP:0010669
- 智力障碍 HP:0001249
- 小下颌 HP:0000347
- 面中部后缩 HP:0011800
- 甲营养不良 HP:0008404
- 卷发 HP:0003777
- 招风耳 HP:0000411
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 小阴囊 HP:0000046
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 眉尖稀疏 HP:0005338
- 连眉 HP:0000664
- 乳头间距宽 HP:0006610
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%10
- 皮纹异常 HP:0007477
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 输尿管异常 HP:0000069
- 无牙畸形 HP:0000674
- 脑电图异常 HP:0002353
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 缺牙症 HP:0000668
- 少汗症 HP:0000966
- 掌跖角化 HP:0000972
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）