46，XY性发育障碍卵巢睾丸病
46,XY ovotesticular difference of sex development
ORPHA:325345疾病
定义
46，XY卵巢性发育障碍是一种罕见的性发育遗传性疾病，其特征是男性和女性生殖性腺共存，或者更常见的是，男性正常46，XY核型个体存在一个或两个性腺含有睾丸和卵巢组织（卵母细胞）的混合物。外生殖器通常性别模糊的，但可以表现为正常男性或女性，如果子宫和/或输卵管存在，它们通常发育不全。隐睾、尿道下裂、不孕和性腺肿瘤的风险增加往往与之相关。
别名
46，XY卵巢睾丸病DSD
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
临床表型 19
极常见 99–80%14
- 性别决定异常 HP:0012244
- 胎儿产前发育或出生异常 HP:0001197
- 阴蒂形态异常 HP:0000056
- 女性生殖器官异常 HP:0010460
- 阴唇形态异常 HP:0000058
- 男性生殖器异常 HP:0010461
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 阴囊对裂 HP:0000048
- 小阴唇融合 HP:0000063
- 小阴茎 HP:0000054
- 卵睾（两性生殖腺） HP:0012861
- 会阴型尿道下裂 HP:0000051
- 真两性畸形 HP:0010459
- 泌尿生殖窦异常 HP:0100779
常见 79–30%3
- 阴茎下曲 HP:0000041
- 性腺母细胞瘤 HP:0000150
- 生殖器色素沉着过度 HP:0030258
偶见 29–5%2
- 尿道上裂 HP:0000039
- 腹股沟疝 HP:0000023
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）