Filippi综合征
Filippi syndrome
ORPHA:3255疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Filippi syndrome is characterised by microcephaly, cutaneous syndactyly of the fingers and toes, intellectual deficit, growth retardation and a characteristic facies (high and broad nasal bridge, thin alae nasi, micrognathia and a high frontal hairline). So far, less than 25 cases have been reported. Cryptorchidism, polydactyly, and teeth and hair anomalies may also be present. Transmission is autosomal recessive.
别名
1型并指（趾）-小头畸形-智力障碍综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CKAP2L | cytoskeleton associated protein 2L | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 40
极常见 99–80%14
- 失语症 HP:0002381
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 隐睾 HP:0000028
- 模仿性言语 HP:0010529
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 缄默症 HP:0002300
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 宽鼻梁 HP:0000431
- 宽鼻 HP:0000445
常见 79–30%21
- 趾甲发育缺陷/不全 HP:0010624
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 宽鼻小柱 HP:0010761
- 宽前额 HP:0000337
- 第五趾屈曲畸形 HP:0001864
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 骨骺膨大 HP:0010580
- 前额突出 HP:0002007
- 生长延迟 HP:0001510
- 肌张力减退 HP:0001252
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 肢体肌张力障碍 HP:0002451
- 关节活动受限 HP:0001376
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 截瘫 HP:0010550
- 前额中央突出 HP:0011220
- 人中短 HP:0000322
- 身材矮小 HP:0004322
- 微甲 HP:0001792
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%5
- 手指并指 HP:0006101
- 癫痫发作 HP:0001250
- 多乳头 HP:0002558
- 下红唇薄 HP:0000233
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）